Wat is Pyruvate Kinase Deficiency

Pyruvate Kinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling. Def staat voor Deficiency, ofwel tekort. Bij PKDef is er dus een tekort aan dit enzym. Dat leidt weer tot een tekort aan energie in onder andere de rode bloedlichaampjes. Die rode bloedlichaampjes functioneren daardoor niet meer naar behoren en sterven vroegtijdig af. Het gevolg is bloedarmoede of anaemie. De kat krijgt dan onder andere bleke slijmvliezen. Bloedarmoede als gevolg van een versnelde en verhoogde afbraak van rode bloedlichaampjes.

Normaal gesproken leven rode bloedlichaampjes zo'n 100 - 120 dagen, maar bij katten die lijden aan Pyruvaat Kinase deficiëntie kan de levensduur van de rode bloed- lichaampjes terug lopen tot maar 10 tot 15 dagen. 

Wat zijn de symptomen

De symptomen die met PKDef gepaard gaan zijn die van een haemolytische anaemie: sloomheid, moe, gebrek aan eetlust, bleke en soms wat gelige slijmvliezen. De urine kan donkerder van kleur zijn en vaak is ook de mild vergroot. Meestal zijn de verschijnselen nogal vaag en variëren ze in de tijd. Katten die aan PKDef lijden kunnen nog vrij oud worden. De oudste kat waarbij PKDef is vastgesteld was 14 jaar oud. Maar het ziekteverloop kan ook tegenvallen en dan zijn de vooruitzichten minder rooskleurig.

Fokken of niet?

Heel veel rassen hebben een relatief smalle genenbasis. Daarom is het niet altijd verstandig direct alle PKDef lijders of dragers direct uit te sluiten. Dat zou namelijk beteken dat je ook de goede en belangrijke genen verliest, terwijl die juist voor de kwaliteit van het ras behouden moeten blijven. Direct uitsluiting van PKDef lijders voor de fok betekent onherroepelijk dat inteeltproblemen en andere erfelijke ziektes de kop op zullen steken. Een precies fokbeleid is de oplossing. Met weloverwogen combinaties de verspreiding van PKDef binnen het ras en de lijnen voorkomen en gefaseerd uitsluiten. Op deze manier wordt dan zoveel mogelijk van de diversiteit in de genenpool van het ras behouden.

Wat inhoud:

Nooit doen: drager x drager dat resulteert in 25% lijders.

Nooit doen: drager x lijder dat resulteert in 50% lijders.

Eventueel wel: lijder x vrij dat resulteert in 100% dragers, maar deze worden dus niet ziek.

Eventueel wel: drager x vrij dat resulteert in 50% dragers en 50% vrij.

De dragers worden dus niet ziek en met de gezonde dieren kan de lijn weer zonder risico worden voortgezet. Zo wordt de genenpoel zo breed mogelijk gehouden en blijft het ras zo gezond mogelijk. Wanneer u een kitten wilt kopen als huisdier dan kan het dus geen kwaad wanneer dit kitten PKDef drager is.